原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识
发布日期：
2019-01-30
制定者：
出处：
中华医学杂志.2019.99(2):88-92.
摘要：
随着我国新生儿遗传代谢病筛查的广泛开展，串联质谱技术应用于新生儿遗传病筛查得到进一步推广，更多的PCD患儿得到检出，但目前尚无统一的本病筛查、诊治以及随访共识。为了规范PCD新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组、中华医学会儿科分会出生缺陷预防与控制专业委员会、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会、青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科分会临床营养学组及《中华医学杂志》编辑委员会组织专家讨论，并达成以下共识。
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2019.03.19
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于2019-03-12上传
编者信息
中华医学会儿科学分会
中华医学会是中国医学科学技术工作者自愿组成并依法登记成立的学术性、公益性、非营利性法人社团，是党和国家联系医学科技工作者的桥梁和纽带，是发展中国医学科学技术事业的重要社会力量。提高医学科技工作者专业技术水平，促进医学科学技术的繁荣和发展，促进医学科技的普及与推广，促进医学科学技术队伍的成长，促进医学科技与经济建设相结合，为会员和医学科技工作者服务，为人民健康服务，为社会主义现代化建设服务。
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